Статьи

Май16

Хгч болезнь дауна

Хорионический гонадотропин человека при синдроме Дауна. Неконъюгированный эстриол при синдроме Дауна.

Повышен хгч при скрининге - Вопрос генетику - 03 Онлайн

Хорионический гонадотропин человека. Недостаточная чувствительность АФП-теста в выделении группы риска по синдрому Дауна привела к активному поиску других биохимических маркеров этой патологии. Изучение свойств АФП шло параллельно с изучением хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). ХГЧ — это гликопротеин, который продуцируется синцитиотрофобластом и попадает в материнский кровоток вскоре после имплантации плодного яйца в стенку матки. В сыворотке крови матери и плода можно обнаружить несколько фракций ХГЧ: биологически активную форму ХГЧ, неактивную форму, свободные и связанные а- и бета-фракции. В моче выявляется метаболит р-фракнии ХГЧ. Поскольку ХГЧ секретируется клетками трофобласта, его можно обнаружить не только у беременных, но и у пациенток с трофобластическими болезнями,

При физиологической беременности с увеличением ее срока значения хорионического гонадотропина человека уменьшаются резко и нелинейно в среднем с 30 до 18 ме/мл. На синтез и секрецию ХГЧ во время беременности влияют многочисленные факторы. Стимулируют выработку ХГЧ гонадотропин-релизинг-фактор, эстрадиол, эпидермальный фактор роста, активин, а подавляют его секрецию — р-фактор роста, прогестерон и др.

В 1987 г. М. Began и соавт, сообщили о значительном (двукратном и более) повышении уровня хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери при трисомии 21 у плода. Дальнейшие исследования показали, что ХГЧ является одним из наиболее чувствительных биохимических маркеров при скрининге на СД, поэтому различные фракции ХГЧ входят в большинство скрининговых программ, применяемых в настоящее время.

Механизм повышения уровня хорионического гонадотропина человека при трисомии 21 до сих пор до конца не ясен. Известно, что ни одна фракция хорионического гонадотропина человека не имеет генной структуры, локализованной в 21-й хромосоме, поэтому повышение их уровней не может иметь генной этиологии. Существует теория, пытающаяся объяснить повышение уровня ХГЧ при СД нарушением дифференцировки цитотрофобласта в синцитиотрофобласт при этой трисомии, однако абсолютные доказательства этого предположения не найдены,

Ни в одной биохимической программе хорионического гонадотропина человека не применяется в качестве единственного маркера. Это объясняется существенным изменением его уровня при наличии патологии беременности, не связанной с хромосомными нарушениями. Во избежание увеличения числа ложноположительных результатов скрининга на СД в практической медицине часто используются сочетание АФП и ХГЧ (двойной тест), а также комбинация АФП, ХГЧ и неконьюгированного эстриола (тройной тест).

Неконъюгированный эстриол

Вскоре после публикации работ, посвященных изучению ХГЧ. в печати появились результаты исследований неконъюгированного эстриола (НЭ) при синдроме Дауна. Поводом послужило предположение, высказанное еще в 1972 г, о том, что снижение функции печени у плода с трисомией 21 должно неизбежно привести к снижению синтеза многих веществ, а не только АФП.

При нормальной беременности содержание НЭ в крови матери зависит от срока беременности и линейно возрастает в среднем с 0,6 до 2,0 нг/мл или на 20-25% еженедельно в интервале от 15 до 22 нед. Существенное влияние на содержание НЭ в крови оказывает курение. У курящей беременной уровень НЭ в среднем на 15% ниже нормы. Возраст матери и масса тела не влияют на уровень НЭ в крови.

В 1988 г. J. Canick и соавт, J. Haddow и соавт продемонстрировали четкую связь низкого уровня неконъюгированного эстриола в крови матери и синдрома Дауна у плода. По их данным, медиана для плодов с синдромом Дауна составляла 0,79 МоМ, что статистически достоверно отличалось от медианы для здоровых плодов (1,0 МоМ). Важной вехой в развитии биохимического скрининга на СД стали исследования N. Wald и соавт, также проведенные в 1988 г. По их данным, чувствительность теста с использованием неконъюгированного эстриола на синдром Дауна составила 35%, что было выше, чем чувствительность скрининга по возрасту и изолированному АФП. Этот показатель сыграл решающую роль во включении НЭ в биохимические программы.

Оглавление темы «Методика скрининга патологии плода.»:

Источник: http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/339.html

Узи скрининг на 12-13 неделе - Вопрос гинекологу - 03 Онлайн

Анализ крови на ХГЧ при беременности

Общие сведения

Хорионический гонадотропин человека (сокращенно ХГЧ, ХГТ, HCG в английском языке, ХГЛ в украинском языке) – это гормон, который при нормальном состоянии организма вырабатывается исключительно во время беременности. Гормон ХГЧ вырабатывается после зачатия – он синтезируется оплодотворенной яйцеклеткой, а после того, как формируется трофобласт (это предшественник плаценты), этот гормон продуцируется его тканями. Именно поэтому уровень ХГЧ определяется только после зачатия.

Хорионический гонадотропин состоит из двух разных субъединиц – альфа и бета. При этом альфа идентична с субъединицами альфа гормонов гипофиза . Когда речь идет, о ХГЧ — что это такое, рассматривается его В-субъединица. Важно понимать, рассматривая, что такое бета ХГЧ, что это уникальная субъединица, поэтому ее нельзя спутать с другими гормонами. Говоря об исследовании на хорионический гонадотропин человека, подразумеваем, что разница между ХГЧ и бета-ХГЧ отсутствует.

Что такое ХГЧ при беременности? Его определение и расшифровка – это очень важный этап диагностики ряда патологий как плода, так и женщины. При некоторых состояниях, которые будут описаны в этой статье, значения ХГЧ либо сильно понижены, либо увеличены. Рассматривая, что это за анализ, нужно учесть, что при небольших отклонениях от нормы диагностической ценности это исследование не имеет. Поэтому некоторые заболевания и состояния будущей мамы (перенашивание беременности. инфицирование внутриутробное, хроническая фетоплацентарная недостаточность ) определяют посредством других методов.

После того, как были получены результаты ХГЧ, расшифровка их проводится в динамике, так как у каждой женщины уровень ХГЧ при беременности меняется по-своему. Следовательно, по одному результату нельзя судить о ситуации в целом.

Важно, чтобы полученный результат анализа ХГЧ на беременность обязательно рассматривал квалифицированный специалист. Ведь расшифровка теста ХГЧ очень важна, так как позволяет скорректировать некоторые проблемы развития плода.

Так как свободная бета субъединица гонадотропина является уникальной, тест, где определяется норма ХГЧ при беременности, также называют бета-ХГЧ. Норма – если при беременности HCGb в крови появляется спустя несколько дней после зачатия. Но, тем не менее, если, например, ХГЧ 8, что это значит, после первого анализа определенно сказать нельзя. Для подтверждения беременности понадобится повторный анализ. В целом норма fb-HCG – очень важный показатель развития плода.

Сдавая ХГЧ в «Инвитро», «Гемотест» «Хеликс» и в других клиниках, женщине нужно понимать, что это за показатель, когда покажет беременность такой тест и др. Об этом пойдет речь в статье ниже.

Для чего нужен ХГЧ?

Определяя показатели HCGb, нужно понимать, для чего нужен гонадотропин человека. Википедия свидетельствует о следующем:

  • этот гормон в начале беременности стимулирует процесс синтеза эстрогенов и прогестерона ;
  • предотвращает исчезновениежелтого тела ;
  • Наша беременность. Часть 7. - Страница 51 - Свадебный форум "Свадьба.Net.Ru" для молодоженов Москвы и Санкт-Петербурга

  • предотвращает агрессию иммунитета   материнского организма против клеток плода;
  • инициирует физиологические и анатомические перемены в организме беременной;
  • стимулирует надпочечники и половые железы плода;
  • участвует в процессе половой дифференцировки у плодов мужского пола.
  • Зачем назначают этот анализ?

    Анализ женщинам назначают с целью:

    • ранней диагностики беременности;
    • наблюдения в динамике за тем, как протекает беременность;
    • определения пороков развития (анатомия плода);
    • исключения развития внематочной беременности ;
    • необходимости оценить, полностью ли был проведен искусственный аборт ;
    • установления того, что есть угроза выкидыша ;
    • Высокий риск трисомии по б/х анализу крови. 1-ый скрининг - стр. 1 - запись пользователя Анастасия (LilyAnn) в сообществе Благоп

    • диагностики аменореи   и опухолей .

    Пациентам-мужчинам такой анализ необходим, чтобы диагностировать опухоли яичек .

    Уровень ХГЧ при беременности

    Функция хорионического гонадотропина в организме очень важна. Его показатели на ранних сроках начинают увеличиваться, так как его вырабатывает оплодотворенная яйцеклетка. Именно ХГЧ дает возможность беременности развиваться, так как он запускает все процессы, необходимые для вынашивания малыша.

    Уже спустя 9 дней после овуляции ХГЧ можно определить в плазме крови. То есть уже тогда, когда оплодотворенная яйцеклетка внедрилась в эндометрий, отмечается медленный рост показателей этого гормона. И если определяется его низкий уровень на ранних сроках, то концентрация удваивается каждые два дня. Какой именно должен быть его уровень на определенной неделе, как должен расти ХГЧ, медленный или быстрый рост отмечается, можно узнать из соответствующих таблиц.

    Рост ХГЧ при беременности происходит до 8-10 недели от последних месячных, когда отмечается его пик — 50000-10000 МЕ/л. Дальше уровень гормона начинает понижаться, к 18-20 неделе он уже пониженный наполовину. Потом содержание ХГЧ остается стабильным весь срок беременности.

    Гонадотропин при беременности из организма выводится почками, следовательно, выходит с мочой. Его можно определить, проводя анализ мочи, в интервале 30-60 дня после последних месячных. Наивысшие показатели отмечаются на 60-70 день. Именно поэтому, когда начинает вырабатываться ХГЧ, можно делать тест-полоску на беременность или другие мочевые тесты.

    Показатели ХГЧ при беременности на поздних сроках могут достигать повторных пиковых показателей. Раньше подобное врачи считали вариантом нормы. Однако сейчас доказано, что повышенный ХГЧ на поздних сроках может свидетельствовать о патологии развития. В частности, высокий показатель гормона в последние недели вынашивания плода иногда означает, что имеет место реакция плаценты на плацентарную недостаточность в случае резус-конфликта .

    После родов   или когда был произведен аборт. спустя 7 дней в моче и плазме ХГЧ определить, как правило, уже нельзя. Хотя прежде, чем рассматривать вероятность трофобластической болезни. выжидают определенный период времени – 42 дня.

    Правильная таблица уровня ХГЧ по дням от зачатия дает возможность видеть, какой должна быть концентрация гормона в определенный период, отслеживать нормы ХГЧ по дням от зачатия после того, как начался рост после имплантации яйцеклетки. Так как при беременности норма хорионического гонадотропина очень важна для отслеживания правильного развития малыша, женщине, которая сверяется с таблицей и видит, как растет ХГЧ по дням, можно самостоятельно убедиться, что все идет нормально. Однако отслеживая рост по дням по таблице, следует учитывать, что цифры в ней не являются эталоном. Ведь в каждой лаборатории могут устанавливать собственные нормы, на которые желательно опираться, анализируя полученные данные.

    В лабораториях также проводят анализы на рост ХГЧ в моче после овуляции, контролируя ситуацию после ЭКО. Анализируя, как увеличивается уровень гормона, можно судить об успехе ЭКО.

    Результат скрининга

    В настоящее время используется таблица ХГЧ, в которой при беременности можно ориентироваться по неделям, отслеживая, имеет ли место определенное отклонение, и обратиться к врачу вовремя. График изменения этого показателя по неделям удобен для оценки результатов анализов.

    Таблица ХГЧ по акушерским неделям при двойне отображает нормальный уровень гонадотропина человека (референтные значения) при многоплодной беременности.

    Источник: http://medside.ru/analiz-krovi-na-hgch-pri-beremennosti

    БОЛЕЗНЬ ДАУНА?

    врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

    Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.

    Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:

    1) изучение концентрации сывороточных маркеров

    2) ультразвуковое исследование плода.

    На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров

    характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.

    Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.

    При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.

    Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).

    Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.

    Наш первый скрининг - запись пользователя Дарья (dashonok8986) в сообществе Здоровье будущей мамы и малыша в категории Результат

    Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.

    На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств — 1%,

    Время создания: 22 Декабря 2009 15:28

    Источник: http://www.consmed.ru/genetik/view/207040

    Синдром Дауна: признаки при беременности, причины

    Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.

    Несколько слов о болезни

    Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).

    Факты

    Основные факты относительно данной болезни:

    Причины

    Группы риска и статистические данные

    Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:

    Результаты скрининга, низкий показатель уровня ХГЧ - Вопрос гинекологу - 03 Онлайн

  • 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
  • 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
  • 35-39: 1/214.
  • Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.
  • Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.

    Тесты

    Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:

  • Возраст.
  • Этническая принадлежность.
  • Вредные привычки (курение).
  • Вес тела.
  • Наличие сахарного диабета.
  • Количество беременностей.
  • Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.
  • Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.

    Как узнать?

    Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?

  • УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
  • Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
  • Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.
  • Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.

    Дополнительное исследование

    Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ — как метода исследования — для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.

    Второй скрининг

    Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:

    1. Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
    2. Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
    3. Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
    4. Ингибин А – более 2 МоМ.
    5. Также важной будет и ультразвуковая диагностика:

    6. Размеры плода меньше нормы.
    7. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
    8. Укорочение бедренных и плечевых костей.
    9. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
    10. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
    11. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
    12. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
    13. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.
    14. Прерывание беременности

      О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:

    15. Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
    16. Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).
    17. Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.

      О матери

      Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.

      Вероятности

      Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:

    18. Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
    19. Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.
    20. О детках

      Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.

      Источник: http://fb.ru/article/161441/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti-prichinyi

      Синдром Дауна

      Анализ на синдром Дауна

      Качественное обследование будущих матерей важная задача, решение которой позволяет исключить риск появления на свет детей с неисправимыми патологиями, такими как синдром Дауна. На ранних сроках беременности обязательным является анализ крови АФП, показатели которого используют для определения пороков развития плода. Такой биохимический тест проводят с 15 — 20 недель беременности. Определение уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови назначается с 14 по 18 неделю беременности.

      Повышение уровня хорионического гонадотропина происходит вследствие многих причин, в том числе и при синдроме Дауна. О наличии возможных нарушений в развитии плода можно узнать благодаря анализу эстриола в сыворотке крови. Чем больше снижен уровень гормона, тем выше вероятность развития патологических изменений состояния плода. Опасным считается уровень свободного эстриола ниже 40%.

      Показания к назначению анализа может быть возраст матерей старше 35 лет, поскольку именно у них повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией.

      Все перечисленные анализы пренатального скрининга, безусловно, очень важны и обязательны для каждой беременной женщины, но они не гарантируют точное определение отсутствия синдрома Дауна, они лишь дают возможность доктору принять решение о дальнейшей диагностике, более сложной, коей является пункция матки.

      Кроме обследования будущей матери необходимо провести обследование всех членов семьи. В крови каждого из супругов, исследованной на кариотип можно обнаружить наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента (маркерной хромосомы) как и у плода. В этом случае такое обстоятельство считается благоприятным.

      Если же дополнительная хромосома появилась впервые, тогда желательно более детально провести обследование с использованием молекулярных методов в специальных медико-генетических научных центрах, где дадут точный прогноз развития плода. Особенно в группу риска входят супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, у них возможно рождение следующего ребенка с подобным заболеванием.

      Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

      Возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна на первых сроках беременности только лишь могут дать предположение о наличии такой патологии, но выявить её с высокой достоверностью невозможно. Больше диагностических признаков может быть выявлено на ультразвуковой аппаратуре в более позднем периоде вынашивания плода. С помощью УЗИ в 11-13 недель беременности определяют толщину воротниковой зоны, что может указать на риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

      Самые эффективные и распространенные виды медико-генетической диагностики: исследование ворсинок хориона, амниоцентоз. Их можно проводить в первом триместре, в этот период наиболее вероятно распознать нарушение в наборе хромосом и их структуры. Инвазийные методики пренатальной диагностики весьма сложные процедуры.

      Амниоцентоз проводится на сроке 15-20 недель посредством введения тонкой иглы через брюшную стенку в амниотический пузырь для исследования околоплодных вод. Из выделенных из жидкости клеток, судят о состоянии здоровья плода. Исследование ворсинок хориона производится путем извлечения мельчайшей частицы ткани хориона, из которой образуется плацента, с помощью гибкого катетера, вводимого через цервикальный канал или путем прокола брюшной стенки.

      Возможность проведения исследования на ранних сроках беременности (7-9 недель) предполагает своевременное прерывание беременности в случае выявления серьезных патологий плода. Результаты исследования ворсин хориона можно получить через 7-10 дней. Анализы околоплодной жидкости наиболее точны для подтверждения диагноза.

      Хромосомное нарушение, получившее название в честь английского врача Джона Дауна, первым описавшего признаки заболевания встречается в 1 случае из 600 родов.

      Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику будущего ребенка в период беременности, что позволяет подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз и принять соответствующие решения о продолжении или прерывании вынашивания плода. Все этапы исследований не являются обязательными и выполнимы только с согласия будущей матери. Синдром Дауна – это серьезные отклонения от нормы, диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости в каждом конкретном случае индивидуальны.

      Большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, они могут посещать детские сады и школы. Такие, особенные дети обладают не только слабыми, но и сильными сторонами, их можно научить практически всему, главное – любить, заботиться и постоянно выполнять коррекцию их здоровья в специальных лечебных учреждениях.

      Источник: http://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_dayna_analiz.php

      Свободная β-субъединица ХГЧ как маркер синдрома Дауна

      Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна

      Семенова Д. В. (dianna@yandex.ru ), магистр техники и технологии, выпускница 2003 г. СПбГПУ, факультет медицинской физики и биоинженерии, кафедра физико-химических основ медицины.

      Ключевые слова: свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека, пренатальный скрининг, синдром Дауна.

      В последнее десятилетие широко обсуждалась возможность проведения пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности. Было предложено несколько сывороточных маркеров этой патологии, однако наиболее информативными из них оказались свободная β-субъединица хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью белок плазмы А. В настоящий момент в России оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна можно только во втором триместре беременности. Это объясняется новизной и высокой стоимостью теста.

      Free β-subunit of human chorionic gonadotropin as Down’s syndrome marker.

      Key words: free β-subunit of human chorionic gonadotropin, prenatal screening, Down’s syndrome.

      Введение

      Синдром Дауна – одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний, вызванное трисомией по 21 хромосоме. По данным ВОЗ, из 1000 новорожденных генетические патологии имеют 16 детей [1], из которых 1-2 рождаются с болезнью Дауна [2]. Высокая частота и тяжесть этого заболевания определяет необходимость широкого применения пренатальной диагностики.

      Пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа:

    21. Скрининговое исследование с помощью различных маркеров, предназначенное для оценки риска рождения больного ребенка.
    22. Диагностическая процедура, направленная на выяснение кариотипа ребенка для точной постановки диагноза [3].
    23. Клетки плода для картирования хромосом получают путем амниоцентеза (забора амниотической жидкости, содержащей некоторое количество клеток плода) или пункции хориона. Обе эти процедуры повышают риск спонтанного аборта – на 0,2 % в случае амниоцентеза и на 0,5–0,8% в случае биопсии хориона [4]. Поэтому такие процедуры требуют высокой квалификации персонала и, прежде всего, полной обоснованности ее проведения. Направление на диагностическую процедуру определяется риском наличия патологии плода, который оценивается с помощью маркеров.

      В 80-х годах прошлого века была установлена целесообразность измерения концентраций α-фетопротеина и хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных женщин во втором триместре [5, 6]. Это исследование позволяло выявлять 70% случаев синдрома Дауна у развивающегося ребенка на этом сроке беременности [7]. Позже пытались применять их для пренатального скрининга в первом триместре, но информативность анализа резко снижалась [8].

      Были найдены другие маркеры синдрома Дауна первого триместра: свободная субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и белок РАРР-А, а также ультразвуковой маркер – толщина воротниковой зоны (nuchal translucency), которые при совместном использовании позволяют выявлять до 80% случаев при 5% ложно-положительных результатов [8, 9].

      В кровоток матери свободная β-ХГЧ поступает вследствие секреции клетками трофобласта, а также как один из продуктов распада ХГЧ. Измерение концентрации свободной β-ХГЧ вместе с ассоциированным с беременностью белком плазмы А (РАРР-А) и ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства позволяют выявить до 90% случаев синдрома Дауна в первом триместре беременности. Кроме того, свободная β-ХГЧ также продуцируется опухолевыми клетками различного происхождения.

      В связи с этим молекула свободной β-субъединицы ХГЧ широко изучалась. Картированы ее гены, изучена аминокислотная последовательность и содержание углеводов, а также методом рентгеноструктурного анализа получено представление о ее трехмерной структуре. Имеется большое количество данных о метаболизме ХГЧ, в ходе которого образуется свободная β-субъединица.

      Для определения содержания свободной β-ХГЧ были получены и исследованы моноклональные антитела к ней. На поверхности β-ХГЧ имеется несколько эпитопов, образующих четыре антигенных домена, только два из которых выявляются на свободной форме β-субъединицы ХГЧ. Это создает трудности при разработке систем иммунохимической диагностики, так как в крови содержится несколько дериватов ХГЧ, выступающих в роли кросс-реактантов, причем их соотношение со свободной β-ХГЧ составляет 97:3.

      В России пренатальный скрининг синдрома Дауна в первом триместре находится на стадии апробации и оценки его диагностической значимости и до сих пор не внедрен в широкую лабораторную практику. Это объясняется новизной анализа и высокими ценами на наборы регентов для иммунометрического определения сывороточных маркеров, которые производят зарубежные компании. В нашей стране впервые начата разработка иммуноферментной тест-системы для определения концентрации свободной β-ХГЧ в сыворотке крови беременных в первом триместре.

      Структура β-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены.

      ХГЧ, синтезирующийся плацентой, относится к тому же семейству гликопротеиновых гормонов, что и лютеинизирующий (ЛГ), фолликулостимулирующий (ФСГ) и тиреотропный (ТТГ) гормоны, продуцируемые передней долей гипофиза. Все они являются димерными белками, состоящими из двух неодинаковых гликопротеидных субъединиц, связанных нековалентно. Общая у всех четырех гормонов α– субъединица, кодируемая одним геном, состоит из 92 аминокислот и содержит два N-связанных углеводных комплекса; β-субъединица у всех гормонов разная и содержит от 114 до 145 аминокислотных остатков и 1–6 N- и O-связанных углеводных радикалов [10]. Аминокислотная последовательность первых 114 аминокислот β-субъединицы ХГЧ гомологична ЛГ на 85%, ФСГ на 36% и ТТГ на 46%. Высокая гомология между ЛГ и ХГЧ определяет общность их биологической функции, так как они взаимодействуют с одним рецептором.

      β-субъединица ХГЧ состоит из 145 аминокислот, в том числе 12 цистеинов, образующих 6 дисульфидных связей в положениях 9-57, 38-90, 34-88, 23-72, 26-110 и 93-100, причем первые три образуют «цистиновый узел» (cystine knot). Пространственная конформация и стабильность молекулы β-субъединицы в значительной мере определяется дисульфидными связями (рис. 1), что характерно и для α-субъединицы, имеющей очень схожую пространственную конформацию [11]. «Цистиновый узел» был также найден у трех ростовых факторов: nerve growth factor (NGF) [12], transforming growth factor β2 (TGF- β2) [13] и platelet-derived growth factor- β (PDGF-β) [14].

      Источник: http://cbio.ru/page/43/id/714

      Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

      Высокий риск синдрома Дауна?

      Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

      Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

      В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

      Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

      Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

      Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

      Какой риск считается низким, а какой – высоким?

      В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

      Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

      Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

      Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

      Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

      Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

      Скрининг риска синдрома Дауна

      На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

      Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

      Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

      Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

      Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

      Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

      Источник: http://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_dayna_skrin.php

      Биохимический скрининг (анализ белков плода — скрининг на синдром Дауна)

      Нарушения количества хромосом у плода встречается очень часто. При слишком большом дисбалансе развитие останавливается в самые маленькие сроки беременности. Но при  некоторых изменениях – лишних 21, 13, 18, а так же Х или У хромосомах, беременность может протекать вполне благополучно, ребенок родится в срок и проблемы с его здоровьем проявятся позже. При трисомиях 13 (синдром Эдвардса)  и 18 (синдром Патау)  срок жизни обычно ограничен лишь несколькими месяцами из-за серьёзных нарушений строения и функции многих органов. Некоторые из этих нарушений (врожденные пороки) могут быть выявлены на УЗИ, но иногда они проявляются только во втором триместре. А исследование в 11 – 13 недель не устанавливает отклонений.

      Некоторые дети с синдромом Дауна  на момент рождения не имеют никаких пороков развития и лишь слабые отклонения от антропометрических норм. Соответственно, во время беременности при всех ультразвуковых исследованиях таких плодов мы не обнаружим врожденных пороков развития (ВПР) или характерных особенностей строения (маркеров хромосомной патологии).

      Врачи всего мира стараются отыскать какие-то характерные особенности беременности и плодов, свидетельствующие о синдроме Дауна или других нарушениях хромосомного набора. Было установлено, что некоторые «белки беременности», попадающие в кровь матери от плода и его вспомогательных органов (хориона, плаценты и т.д.) могут характерно отклоняться от средних величин и происходит это только в определенные сроки.  Несколько десятков лет назад в практике пренатальных исследований появился скрининг на АФП и ХГЧ  (альфа – фетопротеин и хорионический гонадотропин). Немного позже был предложен тест на РАРР-А и бэта-ХГЧ  (плод-ассоциированный белок и бэта – субединица хорионического гонадотропина). Последний обладает значительными преимуществами как по большей специфичности именно к хромосомной патологии плода, так и по срокам исследования. Скрининг на РАРР – А и бэта ХГЧ  можно проводить уже с 9 недели беременности.

      При качественно и в оптимальный срок выполненном исследовании первого триместра (РАРР – А и бэта ХГЧ ) в сочетании с качественным ультразвуковым исследованием в 11 – 13 недель можно для любой беременной женщины уточнить ситуацию. То есть рассчитать риски не только по возрасту матери, но и по данным самого плода: по его белкам, по его ультразвуковым особенностям.

      Такой комплексный подход позволяет большинству беременных женщин  различных возрастных групп уже в первом триместре (до 13 недели) убедиться в том, что  риск хромосомной патологии плода низкий, а ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА  —  ВЫСОКАЯ!

      В Центре медицины плода каждая   беременная женщина  может пройти комбинированный скрининг  в сроке 11 – 13 недель. Расчёт рисков будет проведен не только по трисомии 21 (синдром Дауна), но и по другим хромосомным нарушениям.

      При выявленных отклонениях по скринингу устанавливается значение РИСКА, но не диагноз! При повышенном риске часто рекомендуется пройти диагностические исследования  – анализ хромосом плода. Все необходимые пренатальные исследования  в оптимальные сроки будут назначены врачом — генетиком после подробной пренатальной медико – генетической консультации.

      Если в совсем раннем сроке беременности или до её наступления вы хотите определиться, как наилучшим образом провести пренатальные исследования и убедиться, что ваш ребенок здоров, вы можете обратиться на консультацию к  врачу-генетику Центра медицины плода для составления Индивидуальной программы пренатальных исследований.

      Источник: http://spbplod.ru/genetics-BXscreening.php

      Комментарии к записи Хгч болезнь дауна отключены

    Comments are currently closed.